Etiket: genetik tarama

Sağlıklı embriyo genetik analizde (PGT-A) hatalı raporlanabilir mi?

admin

Araştırmacılar, kromozomal anormallikleri tespit etmek için yaygın olarak kullanılan bir tüp bebek (IVF) tarama testinin güvenilirliği konusunda ciddi endişeler dile getirdi. Cambridge Üniversitesi’ndeki Loke Trofoblast Araştırma Merkezi bilim insanlarına göre, birçok tüp bebek kliniğinde kullanılan bu test, embriyolardaki anormalliklerin sayısını gerçekte olduğundan fazla gösteriyor olabilir. Bu test genellikle ileri yaştaki kadınlara ya da düşük yapmış veya önceki tüp bebek denemelerinde başarısız olmuş hastalara uygulanıyor. Ancak araştırmacılar, testin aslında embriyoyu değil, plasentayı oluşturacak hücrelerdeki hataları tespit ediyor olabileceğini düşünüyor. Pre-implantasyon genetik test (PGT-A) olarak bilinen bu yöntem, embriyoları rahme yerleştirilmeden önce…

Devamını Oku

Tek Gen Taraması (PGT-M)

admin

Tek genetik hastalıkların ailesel geçiş gösteren çiftlerde, Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGT-M) yöntemi kullanılarak genetik hastalığa neden olan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçilmesi mümkündür. Bu önemli tedavi sürecinde ilk adım, hastalığa sebep olan mutasyonu taşıyan gen bölgesinin detaylı haritasının çıkartılması ve mutasyon bölgesi ile çevresinin tanımlanmasıdır. PGT-M işlemi IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biyopsi örneklerinin DNA çoğaltma işlemi ile başlar. Bu aşamada özel yöntemler kullanılarak embriyodan alınan hücrelerin DNA’sı çoğaltılır. Daha sonra gerçekleştirilen mutasyon analizi ile mutasyonu içermeyen, yani sağlıklı genetik materyale sahip embriyolar belirlenir. Gelişmiş genetik bilimi, tüp…

Devamını Oku